Cenevreli ve Çinli araştırmacılar, nadir görülen bir doğumsal hastalık olan ve yüzde değişken oranlarda ancak çok ciddi şekillerde deformasyona sebep olan Goldenhar sendromundan sorumlu olan geni tanımladılar. Bu sendromun, asimetri, işitsel ve gözle ilgili cihazlarda şekil bozuklukları, omurga anomalileri ve bazen zekâ geriliği gibi oluşumlara neden olduğu belirtiliyor.

Cenevre Üniversitesi (Unige) ve Çin'deki Beihang Üniversitesi’nden bir grup araştırmacı, FOXI3 adlı bu geni tanımlayarak, bu hastalığın bir versiyonunda patojenik bir varyant ürettiğini keşfettiler.

İlk olarak kulağın gelişiminden sorumlu olan FOXI3 geni ile ilgili araştırmacılar, genin hastalığa olan etkisine değinerek, normalde her iki ebeveynden de patojenik bir varyant miras alındığında ortaya çıktığını, ancak yapılan araştırma sonucu tek bir mutant genin bile yeterli olabileceğini tespit ettiler.

Bilim dergisi "Nature"da yayınlanan araştırmada elde edilen veriler "kritik" olarak değerlendirilirken, hastalığın farklı formlarının açıklanmasında büyük fayda sağlayacağı kaydedildi.